醫(yī)療援建丨助力南疆打造罕見病診治高地
? ? ? ?近日，在我院援疆專家、神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師常艷宇的帶領(lǐng)下，喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成功診治兩例以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀首發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺?/p>
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17歲少年患上“怪病”
援疆專家為他揪出“元兇”
? ? ? ?小玉入院后，常艷宇及神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)主任魯慶波為小玉進(jìn)行了仔細(xì)的查體。他們注意到，小玉全身皮膚偏黑，面部、咽喉肌及肢體肌張力存在障礙，且角膜有K-F環(huán)，考慮小玉可能患有肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
常艷宇為患者查體
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? ? ? ?肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙引起的肝臟和腦部變性疾病，其臨床表現(xiàn)包括肝硬化、神經(jīng)精神癥狀、腎功能損害以及角膜色素環(huán)等。該病多在10～25歲之間發(fā)病，男性患者稍多于女性，并且同胞中易同時(shí)出現(xiàn)患病情況。
? ? ? ?“如果不及時(shí)或不規(guī)范治療，該病會(huì)導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)功能損傷及肝功能衰竭，甚至危及生命。“常艷宇說，”肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易誤診、漏診，平均誤診年限達(dá)5年以上?！安贿^，好消息是，肝豆?fàn)詈俗冃允强芍委煹暮币姴≈?，早期診斷和規(guī)范治療可以有效控制病情、緩解癥狀，讓患者擁有與正常人一樣的生存質(zhì)量和壽命。因此，早診早治非常關(guān)鍵。
? ? ? ?常艷宇主任為了驗(yàn)證自己的初步判斷，讓小玉接受了完善的血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅、頭顱MR、腹部彩超等檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小玉的銅藍(lán)蛋白少于30mg/L，血清銅和24小時(shí)尿銅水平升高，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)存在異常信號(hào)，肝臟也存在有彌漫性病變。綜合分析小玉的臨床癥狀、體征以及以上檢查結(jié)果，最終確診肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
常艷宇進(jìn)行教學(xué)查房
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? ? ? ?病情診斷明確后，神經(jīng)內(nèi)科及時(shí)給予了小玉規(guī)范的健康宣教及驅(qū)銅治療。由于病情發(fā)現(xiàn)及時(shí)，診斷明確，治療得當(dāng)，小玉的病情很快得到了控制。目前，小玉的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀已得到了改善。
? ? ? ?無獨(dú)有偶，14歲的少年小伊，也是一名肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸壳罢诳Φ匾辉荷窠?jīng)內(nèi)科接受治療。盡管在半年前，小伊在其他醫(yī)院診斷了肝豆?fàn)詈俗冃?，但由于未接受?guī)范治療，他的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀急速加重，小伊已不能言語、不能獨(dú)立行走。幸好，小伊來到喀地一院神經(jīng)內(nèi)科，醫(yī)護(hù)人員為他提供了專業(yè)規(guī)范的治療方案，加之貼心的全程監(jiān)測(cè)，小伊的癥狀如今有了顯著的改善，可以獨(dú)立行走，也恢復(fù)了簡(jiǎn)單的言語交流。
常艷宇參加義診
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傾情援疆
助力南疆打造罕見病診治高地
喀地一院神經(jīng)內(nèi)科與中山三院連線醫(yī)生進(jìn)行線上疑難病例討論活動(dòng)
? ? ? ?近期喀地一院神經(jīng)內(nèi)科已先后成功診治多位疑難重癥患者，涉及肝豆?fàn)詈俗冃?、MUSK抗體相關(guān)的重癥肌無力、自身免疫性郎飛結(jié)病、隱球菌性腦膜炎、腓骨肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、自體免疫性腦炎、Susac綜合征等罕見病，初步具備為南疆地區(qū)的罕見病患者提供有效診治和規(guī)范化管理的能力。中山三院援疆專家將繼續(xù)不懈努力，為全面推進(jìn)健康南疆建設(shè)、推動(dòng)南疆地區(qū)衛(wèi)生健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)力量。
