感染科疑難肝病團(tuán)隊(duì)教學(xué)病例獲國(guó)際認(rèn)可，在Gastroenterology上發(fā)表

近日，我院感染科團(tuán)隊(duì)經(jīng)典教學(xué)病例在國(guó)際胃腸病著名期刊《Gastroenterology》發(fā)表，題為“A Rare Cause of Liver Fibrosis in Adulthood”。我院淦偉強(qiáng)主治醫(yī)師為第一作者，李新華教授為通訊作者。

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圖1：論文首頁(yè)

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先天性肝纖維化（CHF）屬于常染色體隱性遺傳病，主要由于PKDH1基因突變引起，其發(fā)病率約為1/10，000-20,000，常見(jiàn)于兒童，主要表現(xiàn)為肝膽管、腎集合管發(fā)育障礙等。肝組織病理以門(mén)管區(qū)結(jié)締組織增生、小膽管增生為特征，病程后期一般均會(huì)導(dǎo)致門(mén)脈高壓癥，出現(xiàn)消化道出血、肝性腦病等危及生命的并發(fā)癥，臨床較為罕見(jiàn)，且成人相關(guān)報(bào)道甚少，因而很容易造成誤診。據(jù)我院疑難肝病團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果顯示，在中國(guó)人群中PKHD1基因突變所致CHF的比例不足1/4，這提示中國(guó)人群中CHF存在其他基因變異的可能性較大。

我院報(bào)道病例曾在院外被診斷為乙肝肝硬化，但我院HBsAg及HBV DNA檢測(cè)均顯示陰性，經(jīng)臨床綜合評(píng)估、病理及基因檢測(cè)結(jié)果后，患者仍無(wú)確切診斷。作為具有優(yōu)秀教學(xué)傳統(tǒng)的著名傳染病教研室，傳染科團(tuán)隊(duì)對(duì)該教學(xué)病例進(jìn)行了多次討論、多學(xué)科合作及相關(guān)文獻(xiàn)檢索，對(duì)患者病理及基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行再評(píng)估?；颊卟±硖崾敬嬖趨R管區(qū)寬大纖維化間隔及膽管囊柱狀增生，臨床符合CHF的診斷，然而，PKHD1基因檢測(cè)并未發(fā)現(xiàn)異常，因此，傳染科團(tuán)隊(duì)考慮存在其他基因變異可能。在exome結(jié)果重分析發(fā)現(xiàn)，該患者存在ZFYVE19基因純合無(wú)義突變，結(jié)合臨床及病理特點(diǎn)被確診為ZFYVE19基因突變所致CHF。這是該基因突變導(dǎo)致的CHF第一次出現(xiàn)在成人報(bào)道中，將為今后不明原因肝硬化的臨床診斷提供借鑒。

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圖2：該患者的肝組織病理改變

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圖3：患者及其父母基因檢測(cè)結(jié)果

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此次病例的診治過(guò)程體現(xiàn)了我院感染科在疑難肝病領(lǐng)域診治方面的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。患者入院時(shí)，傳染科團(tuán)隊(duì)不僅會(huì)根據(jù)患者情況決定收治病區(qū)，并且對(duì)于疑難危重癥病例有一套成熟有效的臨床分析思路及討論機(jī)制。如本次患者的診治先后經(jīng)歷了病區(qū)病例討論、全科病例討論和中山三院臨床大查房，最終獲得明確診斷。作為感染科一區(qū)（疑難肝病方向）?？浦魅?，李新華教授對(duì)診治各類(lèi)疑難肝病，特別是遺傳代謝性肝病有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和很高的學(xué)術(shù)造詣。

經(jīng)過(guò)幾十年的傳承和努力，感染科團(tuán)隊(duì)在疑難肝病的診治及發(fā)熱感染疾病領(lǐng)域碩果累累，先后主筆或參與了臨床多種疾病的診治指南或共識(shí)的撰寫(xiě)，如《肝衰竭診治指南》、《腎綜合征出血熱專家共識(shí)》等。下一步，感染科團(tuán)隊(duì)將會(huì)在學(xué)校和醫(yī)院的支持下繼續(xù)發(fā)揮多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的優(yōu)勢(shì)，立足臨床，繼續(xù)鞏固和擴(kuò)大中山三院在疑難重癥肝病及疑難發(fā)熱性疾病的領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)，培養(yǎng)更多專業(yè)型的人才，致力于提升患者就醫(yī)的滿意度。

原文鏈接：https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03466-1/pdf

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